试管婴儿移植后产前诊断很重要

  产前诊断(prenatal diagnosis)是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病诊断。随着产前诊断技术不断更新和完善,使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷,在胚胎发育的不同时期就能够被更加准确、早期及安全的检测出来。为胎儿宫内手术、药物(造血和基因治疗等)治疗以及为胎儿的选择性生育创造条件。
 
  遗传筛查
 
  遗传筛查(genetic screening)以群体为对象,检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)或某种疾病的易感基因型、风险基因型,以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
 
  一、分类
 
  试管婴儿移植后产前筛查是指通过使用无创伤性方法对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。目前开展的产前筛查的主要方法是,通过测定孕妇血清标志物如PAPP-A、β—hCG、甲胎蛋白(fetalprotein A,AFP)等,结合遗传学超声检查,对21-三体、18-三体、开放性神经管缺损等进行风险评估。
 
  1.新生儿筛查新生儿筛查是对新生儿某些遗传性疾病或先天性畸形的筛查。目前我国大多数城市已建立新生儿筛查中心和网络,主要开展对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等的筛查。
 
  2.杂合子筛查又称携带者筛查,是指在人群中的非患病者群体进行某些隐性遗传病杂合子的筛查。地中海贫血和G6PD缺乏症在我国南方的发病率高,是最适合进行携带者筛查的疾病。杂合子筛查有较强的种族性和地方性。
 
  3.症状前筛查这是一种预测性遗传筛查,是对迟发显性遗传病在症状出现前进行筛查,作出预测性诊断。目前已开展的症状前筛查疾病包括成人多囊肾、亨廷顿舞蹈症、血色素沉着症、遗传性乳腺癌、非息肉性结肠大肠癌、老年性痴呆等。
 
  4.患病风险评估性、预测性遗传筛查如肝血色素病的筛查。
 
  5.配子供体筛查是指在辅助生育技术时对配子(精子或卵子)捐赠者进行遗传筛查。
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  二、筛查标准
 
  1.疾病定义明确,临床诊断可靠。
 
  2.疾病会严重危害人体健康,甚至可以危及生命。
 
  3.疾病的流行率相对较高,而且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确。
 
  4.对疾病有明确的治疗效果,。如果缺乏有效治疗,可以通过筛查进行选择性流产。
 
  5.筛查方法成本低,具有经济价值和社会效益。
 
  6.筛查方法简便、安全,易被受检者接受;筛查仪器易于安装、操作。
 
  7.检查方法对疾病的检出率高,假阳性和假阴性率低,且有高度敏感性和特异性的确诊方法配合。
 
  8.有配套的遗传信息和医疗服务作为支持,包括遗传咨询、跟踪随访和治疗-。
 
  三、方法
 
  1.生化分析大部分遗传代谢性疾病和斑红蛋白的筛查都用生化分析进行。
 
  2.超声波筛查不仅可以用于对胎儿生长、器官发育,及羊水、胎盘的检测和评价,而且已被应用于产前筛查胎儿染色体异常,并取得巨大进展。
 
  3.分子遗传筛查通过分子遗传分析可以检出疾病相关突变基因。
 
  4.筛查方法虽然简单、方便、易行,但它也存在一定的敏感性与特异性问题。要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性以及它们之间的内在联系。
 
  5.标本采集时间
 
  (1)绒毛标本采样时间可在孕早期、中期甚至晚期进行。十到十四周。
 
  (2)经典羊水穿刺时间可在妊娠18-24周进行。
 
  (3)胎儿脐血管穿刺时间一般在孕25周以后均可。

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